Propionic acidemia jechuun dhibee jeneetikii baay’ee hin argamnee fi hamaa ta’ee fi sammuu fi onnee dabalatee sirna qaamaa hedduu kan miidhudha. Yeroo baayyee erga dhalatee yeroo muraasa booda argama. Ameerikaatti namoota 3,000 hanga 30,000 ta'an miidha.
Sababa mudaa jeneetikii irraa kan ka’e qaamni kutaalee pirootiinii fi cooma tokko tokko sirnaan hojjechuu hin danda’u. Kunis dhuma irratti mallattoolee haala kanaa fida. Yoo yeroon adda baafamee yaalamuu baate komaa fi du’a illee nama geessuu danda’a.
Barreeffamni kun mallattoolee asiidii piroopiyooniik fi akkaataa itti adda baafaman ibsa. Wal’aansa haala kanaa, dhimmoota yaalaa biroo isa waliin walqabatan, fi odeeffannoo waliigalaa waa’ee umurii asiidii piroopiyooniik irratti mari’ata.
Yeroo baayyee mallattoon asiidii piroopiyooniik erga dhalatee guyyoota muraasa keessatti mul’ata. Daa'imman fayyaa ta'anii dhalatan garuu yeroo muraasa booda mallattoolee akka nyaata gaarii dhabuu fi deebii hir'achuu agarsiisu. Yoo adda baafamee hin yaalamne mallattoolee biroo mul’achuu danda’u.
Yeroo baay’ee hin mul’anne, mallattoon kun jalqaba yeroo ijoollummaa, dargaggummaa ykn ga’eessota keessatti mul’achuu danda’a. Asiidii piroopiyooniik yoom akka jalqabullee rakkoo yeroo dheeraa caalaa fiduu danda’a.
Asiidii piroopiyooniik “dogongora dhalootaan meetaabolii” ti. Kunis garee dhukkuboota baay’ee hin mul’anne kanneen hanqina jeneetikii adda addaatiin dhufanidha. Isaanis meetaaboliizimii, adeemsa sooranni nyaata keessa jiru gara anniisaatti jijjiiramu irratti rakkoo fiduu danda’u.
Meetaabolizimiin kan uumamu walnyaatinsa keemikaalaa walxaxaa fi qindoomina gaarii qabuun walduraa duubaan waan ta’eef, rakkoon jiiniiwwan adda addaa hedduu wajjin uumamu adeemsa meetaabolii idilee tokko tokko jeequu danda’a.
Asiidiin piroopiyoonis tuuta xiqqaa jeequmsa kanaa keessaa tokko kan ta’e yoo ta’u, kunis asiidii orgaanikii jedhama. Rakkoon jeneetikii kunniin meetaaboliizimii gosoota amiinoo asiidota murtaa’oo (ijaarsa pirootiinii) fi qaamolee kaarboohayidireetii fi cooma murtaa’an irraa kan maddudha.
Kanarraa kan ka’e, hammi asiidota tokko tokkoo akka idileetti qaama keessatti argaman gara sadarkaa fayya-dhabeessatti ol ka’uu jalqabuu danda’a.
Mudaan inzaayimoota adda addaa gosa asiidii orgaanikii adda addaa fida. Fakkeenyaaf, dhukkubni maple syrup dhukkuba biraa gosa kana keessatti baay’ee hin argamnedha. Maqaa kana kan argate urgaa amala isaa irraati.
Urgaan qurxummii kun urgooftuu asiidii piroopiyooniik jedhamuunis kan beekamu yoo ta'u, wal'aansa umurii guutuu isaa keessaa tokko waliin walqabatee jira.
Asiidii piroopiyooniin kan dhufu mudaa jiiniiwwan lama keessaa tokko: PCCA ykn PCCB. Jiiniiwwan lamaan kun inzaayimii piroopiyooniil-CoA kaarboksiileezii (PCC) jedhamu keessatti qaamolee lama uumu. Inzaayimii kana malee qaamni amiinoo asiidota murtaa’oo fi qaamolee coomaa fi kolestroolii murtaa’an sirnaan meetaabolii gochuu hin danda’u.
Hamma ammaattillee. Qorattoonni jiiniiwwan PCCA fi PCCB kanaan dura adda baasaniiru, garuu akkuma saayinsichi guddachaa dhufeen jijjiiramni jeneetikii hanga 70 ta'u gahee qabaachuu akka danda'u hubataniiru. Wal’aansi jijjiirama irratti hundaa’uun garaagarummaa qabaachuu kan danda’u yoo ta’u, qorannoowwan wal’aansa jiinii tokko tokko yaaliiwwan gara fuula duraatiif bu’aa abdachiisaa agarsiisaniiru. Yeroo ammaa kana xiyyeeffannaan wal'aansa dhukkuba kanaaf jiru irratti ta'ee hojjetamaa jira.
Mallattoowwan biroon asiidii piroopiyooniik sababa meetaabolii hojii dhabuutiin rakkoo oomisha anniisaa ta’uu danda’a.
Propionic acidemia dhukkuba jeneetikii autosomal recessive jedhamudha. Kana jechuun namni tokko dhukkuba kanaan qabamuuf jiinii dhibee kanaan qabame warra isaa irraa dhaaluu qaba.
Hiriyoonni gaa’elaa tokko daa’ima asiidii piroopiyooniin dhalate yoo qabaatan, carraan daa’imni itti aanullee dhukkuba kanaan qabamuu dhibbeentaa 25 ta’a. Obbolaawwan jiran kanneen booda mallattoon dhukkubaa mul’achuu danda’anis sakatta’uun barbaachisaadha. Dafanii adda baasuu fi yaaluun rakkoolee yeroo dheeraa dhukkubichaa ittisuuf gargaaruu danda’a.
Gorsaa jeneetikii wajjin haasa’uun maatii hedduudhaaf baay’ee gargaaruu danda’a. Kunis balaa haalli keessa jirtu hubachuuf si gargaara. Qorannoon dahumsa duraa fi filannoo micirees filannoo ta’uu danda’a.
Qorannoo asiidii piroopiyooniik seenaa gadi fageenyaa fi qorannoo qaamaa, akkasumas qorannoo laabraatoorii barbaachisa. Namoonni dhibee kanaan qabaman yeroo baay’ee baay’ee dhukkubsataa waan ta’aniif dafanii adda baasuun barbaachisaadha.
Rakkoon yaalaa gosa adda addaa hedduun mallattoolee niwurooloojikaalaa ciccimoo fi mallattoolee biroo asiidii piroopiyooniik keessatti mul’atan, kanneen akka jeequmsa jeneetikii biroo baay’ee hin argamne dabalatee fiduu danda’u. Ogeeyyiin eegumsa fayyaa sababa addaa dhiphisuudhaan qorannoowwan biroo ta’uu danda’an hambisuu qabu.
Namoonni asiidii piroopiyooniik qaban qorannoo addaa ta’e irrattis wantoota hin baramne qabaachuu danda’u. Fakkeenyaaf, namoonni dhibee kana qaban wanti piroopiyooniilkaarnitiin jedhamu olka’aa dha.
Qorannoowwan jalqabaa kana irratti hundaa’uun hakiimonni qorannoo dhukkuba kanaa mirkaneessuuf hojjetu. Kunis qorannoo inzaayimiin PCC hangam akka hojjechaa jiru madaaluu dabalatee ta’uu danda’a. Qorannoo jeneetikii jiiniiwwan PCCA fi PCCB irrattis qorannoo qulqulleessuun ni danda’ama.
Yeroo tokko tokko daa’imman jalqaba bu’aa qorannoo daa’imman reefuu dhalatan sadarkaa isaa eeggate irratti hundaa’uun adda baafamu. Haa ta'u malee, kutaaleen biyyaa ykn biyyoonni addunyaa hundi dhukkuba addaa kanaaf hin qoratan. Kana malees, daa’imman bu’aan qorannoowwan qorannoo kanaa osoo hin argamin dura mallattoolee mul’achuu danda’u.
Dhukkubni cimaan asiidii piroopiyooniin dhufu balaa yaalaa hatattamaa dha. Deeggarsa malee namoonni yeroo taateewwan kanneen du’uu danda’u. Isaanis qorannoo jalqabaa dura ykn yeroo dhiphina ykn dhukkubaa uumamuu danda’u. Namoonni kun haala hospitaalaa keessatti deeggarsa cimaa barbaadu.
Namoonni asiidii piroopiyooniik qaban rakkoolee hedduu kan isaan mudatu yoo ta’u yeroo baay’ee haalawwan fayyaa biroo ni qabaatu. Fakkeenyaaf, dhukkubni onnee (cardiomyopathy) kan ijoollummaatti (umriin giddu galeessaan waggaa 7) uumamu sababa du’a hedduuti. Garuu seenaan hundi adda. Kunuunsa qulqullina qabuun namoonni baay’een asiidii piroopiyooniin qaban umurii guutuu fi dheeraa jiraachuu danda’u. Gareen ogeeyyii dhukkuba jeneetikii baay’ee hin argamnee fi ogeeyyii eegumsa fayyaa gargaaruu danda’a.
Yeroo baayyee asiidii piroopiyooniik guyyoota jireenyaa jalqabaa keessatti rakkoo fayyaa kan namatti dhaga’amuu danda’u fida. Adeemsi waan ta’aa jiru adeemsisuu yeroo fudhachuu danda’a. Kunuunsa yeroo hunda barbaada, garuu namoonni asiidii piroopiyooniik qaban hedduun jireenya guutuu jiraatu. Deeggarsa argachuuf hiriyoota, maatii fi hojjettoota yaalaa bira ga’uuf bilisa ta’aa.
Maartiin-Rivaadaa A., Paalomiinoo Peereez L., Ruuiz-Salaa P., Naavaareetii R., Kaambraa Kooneejeroo A., Kuwiijaadaa Fraayil P. fi kanneen biroo. Naannoo Maadriid keessatti qorannoo daa’imman da’umsaa babal’ate keessatti rakkoo meetaabolii dhalootaan dhufu adda baasuu. Gabaasa JIMD 2022 Jan 27; 63(2): 146-161 irratti kan ibsame. doi: 10.1002/jmd2.12265 irratti kan argamudha.
Forney P, Hörster F, Ballhausen D, Chakrapani A, Chaapmaan K. A., Diyoonisi-Viisii ​​S, fi kkf. Qajeelfama adda baasuu fi yaala asiidii methylmalonic fi propionic acidemia: fooyya’iinsa jalqabaa. J kan dhaale Dis metab. Caamsaa 2021; 44(3):566-592 irratti kan argamu. doi: 10.1002/jimd.12370 irratti kan ibsame dha.
Fraser JL, Venditti C. P., fi kanneen biroo. Asiidii meetiimaaloonii fi asiidii piroopiyooniik: fooyya’iinsa bulchiinsa kilinikaa. Yaada yeroo ammaa fayyaa daa'immanii. 2016;28(6):682-693 irratti kan argamu. doi:10.1097/MOP.000000000000000000000000000000000000000000422
Alonso-Barroso E, Pérez B, Desviat LR, Richard E. Cardiomyocytes seelii bu’uuraa pluripotent induced irraa kan argaman akka moodeela dhukkuba asiidii piroopiyooniik. Int J Mol Saayinsii. 2021 Guraandhala 25; 22 (3): 1161. Waajjira mana keessaa: 10.3390/ijms22031161.
Grünert SC, Mullerleile S, De Silva L, fi kanneen biroo. Asiidii piroopiyoon: koorsii kilinikaa fi bu’aa daa’immanii fi dargaggoota 55 irratti. Yatiima J Rare Dis. 2013;8:6 irratti kan argamu. doi: 10.1186/1750-1172-8-6 irratti kan argamudha
Barreessituu: Ruut Jessen Hickman, MD Ruth Jessen Hickman, MD, barreessituu fayyaa fi fayyaa bilisaa fi barreessituu kitaabota maxxanfamanidha.